Medicina personalizada y medicina de precisión se usan a menudo como sinónimos, y las fuentes oficiales lo confirman en buena parte. Esta guía explica qué dice cada término, qué datos usa la medicina de precisión y cómo se traduce en un medicamento concreto: una diana, un biomarcador y una prueba que decide a quién se le prescribe.
Está escrita para quien trabaja en la industria farmacéutica o quiere hacerlo, con formación científica o sanitaria. No sustituye a la consulta médica. No dice si un tratamiento conviene a una persona, no valora los tests genéticos de pago y no indica dónde hacerse un panel genético.
Las modalidades concretas tienen su propia guía: CAR-T, CRISPR-Cas9, terapias de ARN e inmunoterapia. La visión de conjunto está en la guía de terapias avanzadas, y el precio y la financiación de los medicamentos de alto coste, en la de precio y reembolso.
§ 01
Medicina personalizada: ¿qué es y en qué se diferencia de la medicina de precisión?
La medicina personalizada adapta la estrategia terapéutica a cada persona. Las fuentes oficiales tratan la medicina de precisión como un término análogo, sin diferencia universal.
«La medicina personalizada y la de precisión se usan como términos análogos, y ninguna fuente oficial fija entre ambas una diferencia universal.»
En diciembre de 2015, los ministros de Sanidad de la UE definieron la medicina personalizada en las conclusiones del Consejo como un modelo médico que caracteriza los fenotipos y genotipos de las personas, por ejemplo con perfil molecular, imagen médica y datos de estilo de vida. Con esa información se ajusta la estrategia terapéutica adecuada a la persona adecuada en el momento adecuado, o se determina la predisposición a una enfermedad para ofrecer una prevención dirigida. La definición figura en la página de medicina personalizada de la Comisión Europea, consultada el 1 de octubre de 2026.
La misma página avisa de que no existe una definición universalmente aceptada. Añade que la medicina personalizada debe verse como una evolución de la medicina y que quedan muchos retos antes de aplicarla en los sistemas sanitarios.
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU. (NHGRI) define la medicina de precisión en su glosario como un enfoque que usa información genómica, ambiental y de estilo de vida de una persona para orientar las decisiones sobre su manejo médico. El glosario, con fecha de actualización del 1 de octubre de 2026, dice que la medicina de precisión se considera por lo general análoga a la medicina personalizada o a la medicina individualizada. Su objetivo declarado es un abordaje más preciso para prevenir, diagnosticar y tratar la enfermedad.
Para la industria, la diferencia práctica no está en el nombre. Está en cuánto se concreta la decisión: a quién se prescribe un fármaco, con qué prueba y con qué dosis. De ese paso nace el resto de la guía.
| Fuente | Término que usa | Qué recoge | Fecha |
|---|---|---|---|
| Comisión Europea, conclusiones del Consejo | Medicina personalizada | Fenotipos y genotipos para ajustar la estrategia terapéutica y la prevención | Dic. 2015 |
| NHGRI, glosario | Medicina de precisión | Datos genómicos, ambientales y de estilo de vida para decisiones médicas | 1-10-2026 |
| ISCIII, IMPaCT | Medicina de precisión personalizada | Cohorte, datos y genómica para implantarla en el SNS | Consulta 1-10-2026 |
Cómo lo recogen España y su normativa
La infraestructura que coordina el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) se llama IMPaCT, Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología. Su web, consultada el 1 de octubre de 2026, la estructura en tres pilares, cohorte, datos y genómica, y fija como misión apoyar la implantación efectiva de la medicina de precisión personalizada. El propio nombre junta los dos términos.
La Ley 14/2007, de Investigación biomédica, define en su artículo 3.a el análisis genético como el procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de uno o varios segmentos de material genético. Su artículo 46 dice que los análisis genéticos se realizarán para identificar el estado de afectado, de no afectado o de portador de una variante genética que pueda predisponer a una enfermedad específica o condicionar la respuesta de la persona a un tratamiento concreto. Ambos artículos están en el texto consolidado del BOE, abierto el 1 de octubre de 2026.
El Real Decreto 1030/2006, que fija la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, recoge en el apartado 5.3.10.1 de su anexo III que la atención a las enfermedades de base genética incluye el diagnóstico de alteraciones farmacogenéticas. Considera incluida la caracterización molecular con fin diagnóstico o pronóstico y para la toma de decisiones terapéuticas. Cada comunidad autónoma organiza cómo presta estos servicios, y esta guía no dice qué se financia en cada una.
§ 02
Medicina de precisión: ¿qué es y qué datos usa?
La medicina de precisión usa datos genómicos, ambientales y de estilo de vida de cada persona para orientar su prevención, su diagnóstico y su tratamiento.
«La medicina de precisión combina datos genómicos, ambientales y de estilo de vida para orientar las decisiones sobre prevención, diagnóstico y tratamiento.»
El glosario del NHGRI explica que la medicina de precisión se apoya en grandes conjuntos de datos de las personas, como su genoma o su historia clínica electrónica completa. La Comisión Europea cita como fuentes de caracterización el perfil molecular, la imagen médica y los datos de estilo de vida. IMPaCT organiza su trabajo en torno a tres pilares, cohorte, datos y genómica.
Los ejemplos de esta guía comparten una pregunta de partida: qué característica medible de la persona o de su tumor decide si un medicamento se prescribe. Esa característica puede ser una mutación, la sobreexpresión de una proteína o una variante de un gen que cambia la respuesta al fármaco.
Medicina genómica: ¿qué añade a la medicina de precisión?
La medicina genómica usa la información del genoma de una persona en su atención médica. El glosario del NHGRI la menciona como el marco de la farmacogenómica. La medicina de precisión es más amplia, porque según la definición del mismo glosario suma la información ambiental y de estilo de vida.
§ 03
Terapia dirigida: ¿cómo se elige un fármaco por su diana y su biomarcador?
Una terapia dirigida actúa sobre una diana molecular concreta, y un biomarcador indica si esa diana está presente en el paciente o en su tumor.
«En una terapia dirigida, la diana define el mecanismo del fármaco y el biomarcador define a quién se le prescribe.»
La terapia dirigida es el caso más claro de medicina de precisión aplicada a un medicamento. El fármaco se diseña contra una molécula concreta. Antes de prescribirlo se comprueba con una prueba si esa molécula está presente o alterada. Dos fichas técnicas oficiales lo muestran, una con un biomarcador de selección y otra con uno de seguridad.
Un ejemplo de selección por biomarcador: trastuzumab y HER2
Herceptin contiene trastuzumab, un anticuerpo monoclonal IgG1 humanizado. Su ficha técnica, publicada en el Centro de Información de Medicamentos de la AEMPS (CIMA, número de registro 00145001) y consultada el 1 de octubre de 2026, describe el mecanismo así: trastuzumab se une con alta afinidad y especificidad al subdominio IV, una región yuxtamembrana del dominio extracelular de HER2. HER2 es la diana.
La sección 4.1 indica el medicamento en cáncer de mama metastásico y precoz en pacientes con HER2 positivo. Añade que debe emplearse únicamente en pacientes cuyos tumores sobreexpresen HER2 o tengan amplificación del gen HER2, determinados mediante un método exacto y validado. El biomarcador es, por tanto, la sobreexpresión o la amplificación de HER2. La sección 4.4 pide que la determinación de HER2 se haga en un laboratorio especializado que pueda asegurar una validación adecuada de los procedimientos de valoración.
Esta guía no recoge datos de eficacia de ningún medicamento. Para eso están la ficha técnica y el informe público de evaluación europeo (EPAR) de cada producto.
Desarrollo y autorización: del biomarcador a la ficha técnica
Cuando un medicamento depende de un biomarcador, la prueba que lo mide forma parte de la decisión de prescribir. El Reglamento (UE) 2017/746 sobre productos sanitarios para diagnóstico in vitro lo regula en su artículo 2, punto 7. Define la «prueba diagnóstica para selección terapéutica» como un producto indispensable para la utilización segura y eficaz de un medicamento determinado. Sirve para determinar, antes o durante el tratamiento, qué pacientes tienen más posibilidades de beneficiarse del medicamento, o qué pacientes pueden tener un riesgo mayor de reacciones adversas graves. En la práctica se oye «diagnóstico acompañante», una expresión que no figura en el texto español del Reglamento.
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) tiene una guía sobre el uso de metodologías farmacogenéticas en la evaluación farmacocinética de los medicamentos (referencia EMA/CHMP/37646/2009, con efecto legal desde el 1 de agosto de 2012). Según su resumen, aborda la influencia de la farmacogenética en la farmacocinética y las consideraciones y requisitos de diseño de las investigaciones durante el desarrollo de un medicamento.
El marco completo de autorización de medicamentos se explica en la guía de asuntos regulatorios. Aquí solo se señala dónde aparece el biomarcador: en la ficha técnica del fármaco y en el producto sanitario que lo mide.
§ 04
Farmacogenética: ¿qué es y en qué se diferencia de la farmacogenómica?
La farmacogenética estudia cómo las variantes genéticas de una persona cambian su respuesta a un medicamento. El NHGRI usa el término farmacogenómica como equivalente.
«Farmacogenética y farmacogenómica nombran la misma idea: la información genética de una persona ayuda a elegir el medicamento.»
El glosario del NHGRI, actualizado el 2 de octubre de 2026, define la farmacogenómica, que también llama farmacogenética, como un componente de la medicina genómica. Consiste en usar la información genómica de un paciente para ajustar la selección de los fármacos de su manejo médico, con un enfoque más individualizado o preciso de los medicamentos disponibles. El mismo texto recuerda que las personas pueden reaccionar de formas muy distintas al mismo fármaco: uno que funciona en la mayoría puede no funcionar en otras personas o provocar reacciones graves.
La normativa española usa la misma idea. El artículo 46 de la Ley 14/2007 habla de variantes genéticas que pueden condicionar la respuesta de una persona a un tratamiento concreto, y el anexo III del Real Decreto 1030/2006 menciona las alteraciones farmacogenéticas dentro de la atención a las enfermedades de base genética.
Un ejemplo de biomarcador de seguridad: abacavir y HLA-B*5701
Ziagen contiene abacavir, un inhibidor de la transcriptasa inversa del VIH. Su ficha técnica en CIMA (número de registro 99112001), consultada el 1 de octubre de 2026, dice en la sección 4.1 que antes de iniciar el tratamiento debe hacerse una prueba de detección del alelo HLA-B*5701 en los pacientes infectados por el VIH, y que abacavir no se debe emplear en pacientes portadores de ese alelo.
La sección 4.4 explica el motivo. Describe reacciones de hipersensibilidad con abacavir, algunas potencialmente mortales, y señala que el riesgo es alto en los portadores del alelo. Pide documentar el estatus de HLA-B*5701 antes de iniciar el tratamiento y establece que Ziagen nunca debe iniciarse en pacientes con HLA-B*5701 positivo.
Comparado con trastuzumab, el biomarcador cumple aquí otra función. En el caso de HER2 la prueba selecciona a los pacientes cuyo tumor tiene la diana. En el de abacavir la prueba identifica a quienes no deben recibir el medicamento. El Reglamento (UE) 2017/746, en su artículo 2, punto 7, recoge las dos funciones: determinar quién tiene más posibilidades de beneficiarse y quién puede tener un riesgo mayor de reacciones adversas graves.
Farmacogenómica: ¿qué cambia respecto a la farmacogenética?
Según el NHGRI, los dos nombres designan el mismo campo. La Comisión Europea usa el término farmacogenómica y la sitúa entre las tecnologías «ómicas», que permiten emplear la información genética de los pacientes para determinar mejor la sustancia activa, la dosis y el momento del tratamiento. Para la industria, la consecuencia práctica es que el dato genético entra en la ficha técnica del medicamento, como muestran las secciones 4.1 y 4.4 de Ziagen.
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§ 05
Oncología de precisión: ¿qué es y cómo se aplica al desarrollo de fármacos?
La oncología de precisión elige el medicamento según una alteración molecular del tumor, como una mutación o una fusión génica, detectada con una prueba.
«En oncología de precisión, la indicación de un medicamento incluye la alteración molecular del tumor que debe detectarse con una prueba.»
El caso de trastuzumab es el ejemplo clásico: según la ficha técnica de Herceptin en CIMA, la indicación se limita a tumores con HER2 sobreexpresado o amplificado. Los avisos de aprobaciones oncológicas de la FDA muestran que la misma lógica sigue vigente. Entre el 4 y el 23 de septiembre de 2026, la agencia anunció cuatro medicamentos cuya indicación incluye una alteración molecular concreta del tumor.
| Medicamento | Alteración molecular | Tumor | Aprobación |
|---|---|---|---|
| Camizestrant (Etcamah), con un inhibidor de CDK4/6 | Mutación de ESR1 | Cáncer de mama HR positivo, HER2 negativo, localmente avanzado o metastásico | 4-9-2026, acelerada |
| Sevabertinib (Hyrnuo) | Mutaciones activadoras del dominio tirosina cinasa de HER2 | Cáncer de pulmón no microcítico no escamoso | 9-9-2026, acelerada |
| Imlunestrant (Inluriyo), con abemaciclib | Mutación de ESR1 | Cáncer de mama ER positivo, HER2 negativo, avanzado o metastásico | 18-9-2026 |
| Lirafugratinib (Lyrfigtu) | Fusión o reordenamiento del gen FGFR2 | Colangiocarcinoma previamente tratado e irresecable | 23-9-2026 |
Los avisos de camizestrant, sevabertinib e imlunestrant precisan que la alteración se detecta con una prueba autorizada por la FDA. En la UE, esas pruebas las regula el Reglamento (UE) 2017/746. El aviso de lirafugratinib no menciona ninguna prueba.
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Preguntas frecuentes sobre medicina personalizada y de precisión
¿Qué es la medicina de precisión?
Según el glosario del NHGRI, es un enfoque que usa información genómica, ambiental y de estilo de vida de una persona para orientar las decisiones sobre su manejo médico. Su objetivo es un abordaje más preciso para prevenir, diagnosticar y tratar la enfermedad. El propio glosario la considera análoga a la medicina personalizada.
¿Son lo mismo la medicina personalizada y la medicina de precisión?
Las fuentes oficiales las tratan como términos análogos. El NHGRI considera la medicina de precisión análoga a la personalizada, y la Comisión Europea avisa de que no hay una definición universalmente aceptada. En España, la infraestructura IMPaCT del ISCIII junta ambos términos al hablar de medicina de precisión personalizada.
¿Qué es un biomarcador en un medicamento?
En una ficha técnica, el biomarcador es la característica medible que decide si el fármaco se usa. En Herceptin es la sobreexpresión o la amplificación de HER2 en el tumor, y en Ziagen es el alelo HLA-B*5701. La ficha indica qué determinación hay que hacer antes de prescribir.
¿Qué es una prueba diagnóstica para selección terapéutica?
Es, según el artículo 2.7 del Reglamento (UE) 2017/746, un producto indispensable para usar de forma segura y eficaz un medicamento determinado. Sirve para saber qué pacientes tienen más posibilidades de beneficiarse o qué pacientes pueden tener mayor riesgo de reacciones adversas graves. En inglés se llama companion diagnostic.
¿Qué diferencia hay entre farmacogenética y farmacogenómica?
Según el NHGRI, farmacogenómica y farmacogenética son dos nombres del mismo campo: usar la información genómica de un paciente para ajustar la selección de los fármacos. La Comisión Europea emplea el término farmacogenómica y la incluye entre las tecnologías ómicas que ayudan a determinar la sustancia activa, la dosis y el momento.
¿Qué es una terapia dirigida?
Es un medicamento que actúa sobre una diana molecular concreta, y su uso depende de que un biomarcador indique que esa diana está presente en el paciente o en su tumor. Trastuzumab, que actúa sobre HER2, es un ejemplo: su ficha técnica limita su uso a tumores con HER2 sobreexpresado o amplificado.
¿Qué es IMPaCT?
Es la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología, coordinada por el Instituto de Salud Carlos III. Se organiza en tres pilares, cohorte, datos y genómica, y su misión es apoyar la implantación efectiva de la medicina de precisión personalizada en el Sistema Nacional de Salud, según su web.
¿Esta guía sirve para saber si un tratamiento me conviene?
No. La guía explica conceptos y cita fichas técnicas oficiales, pero no valora casos individuales ni tests genéticos de pago. Si tienes dudas sobre un tratamiento, consulta con tu médico o tu farmacéutico, y lee la ficha técnica del medicamento, que está publicada en el Centro de Información de Medicamentos de la AEMPS.
